La eficiencia es el coste de la eficacia de nuestros tratamientos, y la eficacia se basa en la capacidad para conseguir los objetivos que a la vez deben ser evaluables. Sin embargo, definir los objetivos no es algo simple porque depende de nuestra concepción de enfermedad mental (o del modelo de enfermedad del gerente).

Por ejemplo, una adolescente con un IMC de 16, tras hacer voluntariamente una dieta restrictiva, que nos dice que se encuentra bien de ánimo y en sus relaciones sociales ¿está enferma? Y un niño de 10 años que sufre acoso escolar y empieza a quejarse de epigastralgia con disminución de la ingesta los días que tiene que ir a clase, ¿está enfermo? ¿Y una chica de 24 años que diga que se ve gorda con un IMC de menos de 24? Por tanto, lo primero que nos va a costar trabajo es explicar que éstos son enfermos.

En primer lugar hay que ver la validez del modelo médico en los trastornos mentales, en qué se basa el diagnóstico en Psiquiatría -la dualidad entre biológico y psicológico, la influencia de otros intereses, la inclusión de aspectos relacionales-, la evaluación del tratamiento y los objetivos del tratamiento y el proceso de recuperación.

Modelo médico de enfermedad

La premisa implícita al concepto de enfermedad es la existencia de una alteración en la estructura o en la función del propio organismo, responsable de una dolencia o que genera una discapacidad.

El término dolencia o discapacidad se refiere a la queja del paciente -o su entorno-, de la experiencia subjetiva de sufrimiento o incapacidad física o mental. El término enfermedad se entiende como un constructo teórico que puede explicar ese sufrimiento o pérdida de capacidad. Pero dolencia, aún siendo un fenómeno corporal, no es sinónimo de enfermedad (tener síntomas no significa estar enfermo), puede atribuirse a otras circunstancias (un deportista en un programa de entrenamiento).

La expresión del síntoma (dolencia) sólo la hacen los pacientes, mientras que la de enfermedad está reservada para el médico. Dolencia, síntoma y enfermedad no siempre van juntos.

El concepto de enfermedad sin dolencia es evidente al comprobar enfermedades mortales y silenciosas como serían el cáncer o la diabetes.

Sin embargo, la situación contraria de dolencia sin lesión se plantearía si no reducimos las enfermedades a sólo aquellas en las que encontramos alteraciones físicas, en la estructura o en la función (dependerá del desarrollo de nuevas técnicas de exploración).

La enfermedad origina un proceso desadaptativo y limitante para el desarrollo que interfiere con la consecución de los objetivos de cada persona, y que es atribuido a una disminución en la capacidad de nuestro organismo para adaptarse al entorno. Esta limitación en la capacidad de adaptación puede ser explicada por diferentes factores, y entenderse en una secuencia de observaciones y explicaciones que llevan al reconocimiento de cuadros clínicos.

Por lo tanto hay unos factores que generan una lesión o disfunción que son congénitos o adquiridos (traumáticos, tumorales, infecciosos, inmunológicos, metabólicos y nutricionales, isquémicos o relacionales). La lesión o disfunción la podemos identificar de forma macro o microscópica, funcional o por técnicas de laboratorio. La lesión da lugar a un cuadro clínico que presentará unos signos, síntomas o enfermedad.

Un grupo de signos y síntomas con una misma etiología constituyen una enfermedad. Cuando los signos y síntomas tienen diversas etiologías lo llamamos síndrome. El síndrome se relaciona con anormalidades en la estructura o función con las partes del cuerpo relacionadas con su expresión, se reconoce en todas las culturas y responde a diferentes tratamientos. El trastorno implica también la incorporación de aspectos relacionales o aspectos culturales.

Diagnóstico en Psiquiatría

Una paciente de 75 años consulta al médico por su pierna. Ésta está hinchada y los tobillos edematizados. Ella no se queja de dolor pero le falta la respiración y sus labios están cianóticos. Ella llama a su enfermedad “trastorno del tobillo hinchado”. Su médico le explica que su enfermedad no viene de su pie, sino de su corazón que no es capaz de bombear sangre suficientemente. En Psiquiatría, sin embargo, en el momento actual el diagnóstico aceptado sería el de “trastorno del tobillo hinchado”.

En Psiquiatría estamos en un momento en que hemos sufrido el reduccionismo de la enfermedad a sólo aquello que provocaba lesión física demostrable y esto hizo que la Psiquiatría desarrollara un camino diferente (no interesan tanto los mecanismo sino su comprensión).

Esto culminó en el desarrollo de diferentes modelos explicativos de la enfermedad mental (dinámicos, sistémicos, cognitivos, culturales, sociales) o incluso a negar la enfermedad.

El conocimiento de Psiquiatría resultó en un compendio de datos (genéticos, biológicos, funcionales, psicológicos, sociales, sistémicos, dinámicos y culturales); con una estructuración causal dependiente del modelo teórico del entrevistador; añadido en base a criterios económicos (de respuesta a fármacos), sociales (TEPT), legales (mobbing), de consenso (comité de expertos), económico/estadísticos (trastornos de personalidad), culturales (homosexualidad).

El diagnóstico en Psiquiatría tiene el conflicto de la dualidad biológico/psicológico. ¿Qué pensaríais de un paciente con trastorno bipolar y antecedentes familiares que nos dicen que su enfermedad no está en su cabeza sino en sus genes? Son dos enfoques diferentes sobre una misma realidad y cogeremos aquella que nos facilite predecir el resultado. También hay otros intereses políticos (planificación de recursos) o comerciales. No sólo hay tratamientos farmacológicos, también los hay psicológicos (no financiados). A veces hay presión de la industria hacia un determinado tipo de síntoma. Otros intereses pueden ser socio-económicos.

En Psiquiatría también hay que tener en cuenta aspectos relacionales, entender el beneficio primario y secundario en muchas ocasiones difícil, este último, de identificar y que puede dificultar la respuesta al tratamiento. El tema de la disociación o la simulación es importante, así como también la enfermedad como forma de comunicación.

El diagnóstico de la enfermedad mental se desglosa en la alteración de 5 áreas: cognitiva, emocional, conductual, de percepción o de atención. El denominador común es la pérdida de control ¿cuándo se da cuenta el paciente de que ha perdido el control?

Evaluación de los TCA

Para evaluar hay que medir y hoy por hoy se utilizan cuestionarios (válidos, sensibles, específicos, fiables, reproducibles, predictivos) pero en muchas ocasiones diseñados “ad hoc”. El laboratorio diseña el fármaco y añade una escala asociada que dice lo bueno que es el fármaco, es decir, a veces se elaboran cuestionarios para decir algo que ya se sabe, pero ¿hasta qué punto eso es válido?

Para la evaluación también es importante la adaptación de nuevas técnicas de exploración (neuroimagen, técnicas de laboratorio, neuropsicología).

Los genes no codifican enfermedades mentales (éstas son una mezcla de síntomas agrupados, por consensos de comités, en trastornos). Pero múltiples modificaciones genéticas pueden facilitar que se herede un riesgo, que interactuando con otros y, junto a estreses ambientales, pueden provocar anomalías moleculares que conlleven un procesamiento ineficiente de circuitos cerebrales y esto genere un desequilibrio funcional que facilite el desarrollo de la enfermedad mental.

Un hipotético gen que cause anomalías moleculares puede expresarse en el neurodesarrollo, en la síntesis neuronal, en el proceso de diferenciación neuronal, en la sinaptogénesis. También puede expresarse en la enzima responsable de los procesos, puede expresarse en los mediadores de la sinapsis, en la vía de transducción de señales, en el proceso sináptico del desarrollo o en la síntesis de proteínas. La expresión en los diferentes momentos puede expresar la misma sintomatología.

“Cómo evitar un infarto escrito en los genes” (noticia del 17/10/2011). Se puede tener el componente genético pero si además el componente ambiental lo modificamos la expresión se puede producir o no. Los individuos con alto riesgo genético que consumían una dieta rica en frutas y verduras tenían más o menos las mismas probabilidades de sufrir un infarto que aquellos con bajo riesgo genético (concluyen los autores de la investigación). Concretamente los que tenían una mutación del cromosoma 9p21 y seguían una dieta pobre estaban predispuestos un 30% más a un episodio cardíaco, con la dieta moderada un 17%, y con una buena dieta sólo un 2% por encima de aquellos sin riesgo genético, “se puede decir que tienen las mismas posibilidades que alguien sin mutaciones”, explica Jose Mª Ordovás. “Cuando la dieta es adecuada la mutación se mantiene “apagada” pero si una persona con riesgo se alimenta incorrectamente, fuma, bebe o es inactivo físicamente, entonces su riesgo cardiovascular despierta y se multiplica”.

Según el modelo de diátesis del estrés:

– no gen mutante-función normal: Si no hay factor estresante la función es normal y se podría soportar un estrés más grave.

– gen mutante-función normal: la función es normal y podría soportar un estrés algo severo.

– gen mutante- factores de riesgo: en este caso se podría soportar el estrés severo pero con un riesgo mucho mayor.

Integración genética y conducta. Los endofenotipos

Desde los genes a las anomalías moleculares y hasta la enfermedad hay unos intermediarios, los endofenotipos (biológicos y de síntomas). Los endofenotipos presentan una relación más cercana a la enfermedad, son más estables, heredables y reproducibles. Cada diagnóstico clínico es resultado de diferentes rutas biológicas (endofenotipo). Por lo tanto, los genes pueden dar una serie de características.

Los endofenotipos biológicos son hechos físicos medibles y varían desde una respuesta electrofisiológica a asustarse, alteración en los movimientos oculares finos o el patrón de neuroimagen tras una estimulación.

Los endofenotipos de síntomas son síntomas asociados con un trastorno mental (alucinaciones, disfunción ejecutiva en la esquizofrenia subclínica) o con comportamientos (capacidad de cálculo, el temperamento, búsqueda de la novedad, perfeccionismo, evitación del daño).

Podemos decir que de los genes a la conducta hay una serie de pasos: genotipo, anomalías moleculares, anomalías en el procesamiento de la información (endofenotipo biológico) y conductas con interacciones funcionales (complejas) o fenómenos emergentes ( endofenotipo sintomático).

Un endofenotipo (rasgo neurobiológico o neuropsicológico) asociado con el riesgo de desarrollar síntomas, puede aparecer no sólo en la enfermedad activa, sino en personas de riesgo o en familiares de primer grado.

¿Es posible que en un futuro la evaluación y clasificación de las enfermedades mentales se establezca en base a los endofenotipos manifestados en un determinado paciente? Sabemos que hay una serie de endofenotipos que para la anorexia nerviosa sería la rigidez en los procesos cognitivos (esquizofrenia, bipolar), pobres estrategias organizativas ( TGD) y dificultades emocionales (anomalías en la búsqueda de incentivo). Para la bulimia nerviosa los endofenotipos podrían ser el perfeccionismo, sobre-regulado o compulsivo, dis-regulado o impulsivo, el consumo de tóxicos y labilidad emocional.

Otros posibles endofenotipos podrían ser la sobreimplicación en el aspecto físico (desde la desimplicación en la propia imagen del psicótico al trastorno disfórmico corporal o al delirio hipocondríaco), la importancia de la relación con el entorno (desde el esquizoide al histérico) o la regulación del estado nutricional.

Los tratamientos actuales son costosos ya que participan varios especialistas, duran años y la remisión completa no se produce en casi la mitad de los casos. A diferencia de los estudios de eficacia (ensayos clínicos) los de efectividad son realizados en condiciones de práctica clínica real y son generalizables a toda la población.

Analizamos de forma prospectiva los resultados del programa ambulatorio multimodal para los TCA dos años después de su inicio, en una muestra de 149 sujetos. Los objetivos de la evolución fueron las variables clínicas (peso, vómitos y atracones) y psicopatología alimentaria y general.

Respecto a las variables clínicas en las pacientes con anorexia y anorexia purgativa vimos que ganaban un poquito de peso, los vómitos y atracones en pacientes con bulimia también disminuían. En la bulimia no purgativa no se observaron resultados significativos.

En cuanto a la psicopatología en las pacientes con anorexia restrictiva y purgativa el test EAT mejora. En bulimia se mejora el EAT, el BITE, algunas de las escalas de EDI, el BSQ, el BDI (de depresión), el STAI (de la ansiedad) y la autoestima. En pacientes con anorexia purgativa mejoramos la autoestima y el BITE. En la bulimia no purgativa mejoramos también. Y en los TCANE se mejora todo.

Con estos resultados podemos confirmar la efectividad de nuestro tratamiento en la mejora clínica y psicopatológica pero no es un estudio coste-efectividad, ¿realmente mejoramos la calidad de vida de nuestros pacientes? ¿Consiguen una mejor adaptación socio-laboral?

Objetivos de los tratamientos

Nuestros objetivos principales son que las pacientes mejoren la psicopatología alimentaria, que aprendan a resolver sus conflictos, que adquieran sentimiento de propia identidad basado en conductas saludables y que sean capaces de restablecer su capacidad para establecer relaciones y actividades laborales apropiadas.

Estos objetivos desglosados serían:

– Mejorar la psicopatología alimentaria (que fueran capaces de mantener un peso saludable, que sean capaces de tener un control alimentario, que se sientan mejor con su aspecto físico y que no estén limitados profesional o emocionalmente).

– Que aprendan a resolver sus conflictos (capacidad para distinguir la sintomatología somática, cognitiva y emocional de alteraciones psicopatológicas; adquisición del suficiente autoconocimiento que les permita detectar factores estresantes de su medio; habilidad para desarrollar estrategias adaptativas ante situaciones de estrés o cambio y flexibilidad para adaptarse a las posibles variables).

– Que adquieran un sentimiento de propia identidad basado en conductas saludables (aceptación de sus características personales, aceptación de sus circunstancias y las variables que le rodean, que sean capaces de dar una respuesta adecuada ante situaciones amenazantes a su bienestar, que acepten las consecuencias de sus planteamientos).

-Que sean capaces de establecer relaciones y actividades laborales apropiadas, no dependiente y con capacidad para mantenerlas.

El proceso de recuperación

El proceso se basa en que integren sus propias características para vivir con ellas, que eviten las conductas “en bucles atemporales” de “ahora empiezo” con la gratificación del “borrón y cuenta nueva”. No se cambia, se evoluciona y para evolucionar hay que aceptar el estado de uno mismo.

¿Cómo se consigue? La conducta que se perpetúa y neurotiza es la que es buena y mala a la vez. Para cambiar un patrón de conducta tenemos que cambiar las emociones asociadas a esa conducta. Para conseguir el control lo primero es asumir la enfermedad. El estímulo para cambiar es la confianza en uno mismo.

El terapeuta puede ayudar a desenmarañar racional y emocionalmente lo bueno y malo de esas conductas para validarlo y mostrar el éxito o el fracaso. Los pacientes aunque hayan tomado conciencia de la enfermedad no conocen sus síntomas y lo confunden con sensaciones (no saben cuando comen mucho o poco), percepciones (sentirse/verse gordas) o sus conductas (falta de voluntad o señal de no querer). Su perfeccionismo no es cuestión de todo o nada, sino de saber integrar los errores.

Mi opinión es que muchos pacientes van buscando el alivio de ” ya no pasa nada, ahora vuelvo a empezar” y ellos mismos provocan saltarse las dietas o provocarse el atracón o vómito por el estado que les genera el “ahora puedo, antes no”.

El proceso de curación es cuestión de que aprendan a aceptar y manejar los errores, y no iniciar el juego de ponerse bien una y otra vez; a pesar de ser anoréxico o bulímico la persona se convence de que tiene derecho a ser feliz aunque siga con síntomas; al aceptarse y validarse será capaz de desengancharse del maltrato de la enfermedad.

Por tanto, los objetivos del tratamiento son: que reconozca los miedos, que identifique las alternativas de las relaciones con los demás, que sea capaz de entender el ” por qué” de sus emociones y aprender a integrarlas/manejarlas. Y adoptar una actitud “activa” de cuidarse, aceptarse, valorarse.