El diagnóstico es fundamentalmente clínico, no hay ninguna prueba diagnóstica específica o patognomónica.
Los maestros son básicos a la hora de detectar el problema. En el procedimiento del diagnóstico, el diagnóstico clínico es la herramienta fundamental. En cambio, la valoración psicológica está cuestionada y la neurofisiológica también. No hay duda de que hay que entrevistar a los padres y al niño. Hay que hacer una exploración neurológica lo más detallada posible. Además hay muchos problemas que se asocian con el TDAH: trastornos del sueño, trastornos del aprendizaje, dislexia, encefalopatías, retraso mental, bajo peso al nacimiento -prematuros-, etc…
Evaluación neuropsicobiológica
Hay que insistir en que hay dos paradigmas de los subtipos. Por una parte está el trastorno del déficit de atención que sería una disfunción anterior del lóbulo frontal donde hay un compromiso del estado de alerta y de los mecanismos del control inhibitorio. Al fin y al cabo, el problema del TDAH es un trastorno del control inhibitorio del impulso y tenemos hoy en día mecanismos para estudiar el control de espera, de impulsos y de indiferencia. Por ello creo que es una prueba imprescindible.
El otro paradigma es la disfunción neurológica posterior a nivel de hemisferio cerebral del lado derecho que es más de predominio impulsivo hiperactivo. Hay un fallo en el control de los impulsos, de la atención selectiva, de la psicomotricidad, tendencia a la precipitación, y todo eso se puede valorar desde el punto de vista neuropsicológico sabiendo como funciona el cerebro, sabiendo que hay dos sistemas atencionales anterior y posterior y haciendo una correlación clínico anatómica.
Hay varios sistemas de neurotransmisión: dos de la vía noradrenérgica y dos de la vía dopaminérgica que van a estar en relación directamente con los síntomas cardinales del TDAH: atención sostenida, concentración, impulsividad, hiperactividad y atención selectiva. Si se observa que la atención selectiva está alterada como es una vía noradrenérgica posterior que está mediada por el valor de la noradrenalina, quizás lo lógico sería dar atomoxetina porque actúa a nivel noradrenérgico.
Se hacen estudios neuropsicológicos que comprenden baterías computerizadas que localizan las áreas cerebrales en función de los signos clínicos que nosotros podemos valorar mediante exploraciones complementarias como los tiempos de reacción, flexibilidad cognitiva, atención sostenida o selectiva. Y para valorar la atención y los mecanismos del control inhibitorio que forman parte del procesamiento de la información y esto está dentro de la valoración psicopedagógica. Se estudia el imput, como recibimos la entrada de la información visual y auditiva, el control del almacenamiento y organización y, finalmente, la salida de la información el output.
Existen algoritmos básicos a nivel neurológico prefrontal, que localizan las áreas en función de la localización y la clínica sobre las funciones ejecutivas: el síndrome medial del cíngulo anterior, el orbitofrontal y el dorsolateral -que son las localizaciones básicas-. Unas del síndrome prefrontal o cingular, los procesos atencionales; a nivel orbitofrontal el control inhibitorio; y a nivel prefrontal o dorsolateral la flexibilidad cognitiva o perseveración. Podríamos hacer una correlación entre la valoración anatómica de las áreas correspondientes con las funciones ejecutivas, que nos va a valer para saber si falla un área concreta o en qué áreas tenemos que intervenir a nivel psicopedagógico.
Relación entre el nivel neuroanatómico y psicopedagógico
Dentro de las baterías neuropsicológicas una de las más importantes es la batería computerizada para tener un conocimiento objetivo de cómo están esas áreas clínicas.
Por ejemplo para la atención sostenida se realiza una prueba fundamental, el CPT, para ver cómo el niño es capaz de apretar la “x” cuando sale la “x” después de la “o” y dan curvas de fatiga atencional que pueden ser ascendentes, divergentes o parabólicas.
Para la atención selectiva se usa el SAT. Esta prueba tiene interés para ver si podemos identificar un sujeto que sea respondedor en primera intención a la atomoxetina.
La flexibilidad cognitiva se valorar con el test de Wisconsin que también da unos gráficos de los errores y aciertos cometidos.
Y, finalmente, el control de interferencia que es un estímulo de doble entrada que incluye la lectura de palabras, la nominación de barra de colores y la dicción de la palabra.
También se realizan test estandarizados de comprensión lectora, memoria visual, memoria de números, memoria secuencial, memoria de textos, de trabajo, test de planificación secuencia, test de ansiedad y un estudio de estado emocional. Con todo esto tendremos una valoración completa.
Las baterías neuropsicológicas son convenientes para tener un diagnóstico más fiable, dar lugar a una estrategia terapéutica, controlar la evolución del tratamiento -si el tratamiento es efectivo o es un paciente respondedor o no-, y por último valorar el impacto farmacológico sobre el paciente. Todo esto es muy útil para establecer indicación terapéutica especifica “a la carta” para cada caso en concreto.
Estudio neurofisiológico
Estamos de acuerdo en que no son estudios de rutina. Por ejemplo, el electroencefalograma no se hace de rutina excepto que se vea que el niño tiene signos o sospecha de ausencias.
El estudio de sueño se realizaría si el niño no duerme bien, tiene problemas con el fármaco y porque hay muchos niños que tienen alteración del sueño. El 86 por ciento de niños con TDAH tienen alteraciones del sueño y el 53 por ciento de niños con TDAH se han descrito alteraciones epileptiformes durante el sueño. También hay descritas en las epilepsias trastornos de atención relevantes, sobre todo del subtipo inatento. Y en algunas epilepsias son más frecuentes los niños con TDAH.
El mapeo no tiene utilidad práctica. Y respecto a los potenciales evocados referenciados P 300 hay estudios tanto de la vía auditiva como de la visual que nos permiten ver pretratamiento -en este caso con metilfenidato- como la latencia baja y la amplitud sube, es decir, que permite ver como con el tratamiento psicoestimulante los niños mejoran. Además permite ver qué pacientes son respondedores: si se normaliza la función neurofisiológica de los potenciales evocado P300 es una manera de tener una normalización de la actividad cerebral eléctrica del sujeto.
Estudios anatómicos. Diagrama funcional del SNC
Los hallazgos en el TDAH se han explicado desde el punto de vista anatómico, así como por la funcionalidad. La explicación funcional nos dice dónde, cuándo y cómo está la lesión.
Con los estudios de magnetoencefalografía, que es una técnica de fusión de imagen con la de la actividad eléctrica cerebral, tenemos un registro que permite ver cómo está el campo magnético de la superficie y la profundidad de la corteza cerebral y esto se hace en tiempo real durante el tiempo que el sujeto está haciendo un estudio neuropsicológico. Al principio hay un reconocimiento- percepción del estímulo, después hay una respuesta en el niño TDAH anormal que distorsiona la respuesta final, después está el reconocimiento de la novedad a nivel hipocampal. Y en los sujetos normales aparece una respuesta en el hipocampo que en los TDAH no aparece. Finalmente a nivel frontal cuando hay una elaboración cognitiva, en el grupo control aparece una actividad normal en región frontal que en los TDAH no aparece.
En dos estudios, uno con el Wisconsin, vimos que los niños con TDAH inatentos o combinados no había esta expresividad a nivel frontal en relación con los controles y en el CPT a nivel cingular no había respuesta en los niños TDAH, en cambio en controles sí.
En otro estudio vimos que a nivel del área frontal en los sujetos normales había unos dipolos de suficiente intensidad pero en los TDAH no los había en el circuito atencional externo. En el interno había una respuesta muy pequeña a nivel del cíngulo y en cambio en sujetos normales había una activación normal del cíngulo. Estos estudios sugieren que esta disfunción frontal podría ser secundaria a un déficit temprano de las áreas temporales.
Evidencia de las bases genéticas del TDAH
El 70-80 por ciento se ha visto que tienen una base genética mediante estudios de heredabilidad o de las familias. Hay muchos genes implicados, sobre todo a nivel de la dopamina. Se están intentando encontrar los endofenotipos, es decir los rasgos heredables, que dan un índice de predisposición para manifestar una determinada patología. Con ellos identificaremos que sujetos son los que están relacionados con un determinado gen, ya que como decimos es un trastorno poligénico. Por ejemplo los niños con riesgo genético de madres fumadoras tienen triple riesgo que las que no fuman. Y en estudios se ve la respuesta farmacogenética con el metilfenidato en preescolares con TDAH.
Todos estos trastornos del neurodesarrollo son de expresividad en el área frontal, como el autismo, y también se ha visto que el autismo tiene un alto componente genético.
Se han hecho estudios para ver en esa patología poligénica qué genes están relacionados con la aparición del TDAH y qué genes están implicados en la respuesta del paciente a una medicación. En relación con la dopamina -que es el neurotransmisor más relevante- se ha hecho estudios con los genes DAT 1 (gen transportador de la dopamina), DRD4 (gen del receptor de la dopamina D4) y latrofilina.
El DAT1 codifica para una proteína que bombea la dopamina y tiene varias variantes. La presencia de este gen afecta a la expresión de este gen y por tanto a su función.
En relación a la respuesta al tratamiento (con metilfenidato y atomoxetina) se ha estudiado el DAT 1, ADRA2A y COMT (catecol – O – metiltransferasa) y se han demostrado el papel de los polimorfismos, que el citocromo 2D6 es esencial para la aparición de los efectos tóxicos. Con estos datos tendríamos idea -junto con la clínica y las exploraciones neuropsicológicas- para decidir mejor que fármaco usar.
Neurofarmagen da información de 5 genes y se necesita una muestra de saliva. Esta prueba mide la susceptibilidad. La presencia de variantes de un gen DAT1 indica mayor riesgo de aparición de TDAH. Respecto a la farmacogenética se estudia, por una parte la posibilidad de tener una respuesta positiva al metilfenidato, y por otra parte variantes que alteran la función del citocromo 2D6 que indican que el paciente es metabolizador lento y por tanto con mayor probabilidad de sufrir efectos adversos para la atomoxetina si no se reduce las dosis. Y por último estudia la comorbilidad, la presencia de unas variantes indican que existe un factor de riesgo adicional de abuso de alcohol y de rasgos antisociales.