Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna enfermedad rara, de las cuales, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más de un 50% se acompañan de síntomas neurológicos. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas -aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 2.000, que en su mayor parte son crónicas y de origen genético.

Se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea y aunque se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas, todas se suelen caracterizar por la dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico -actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados-. Pero también por la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares: no solo por su inicio temprano –más del 50% de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la infancia-, sino porque uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos, más de un 65% padecen una enfermedad grave e invalidante y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre.

La escasa prevalencia de cada enfermedad individual ha condicionado que la investigación de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos, en la mayoría de los casos, inexistentes. “Las enfermedades raras también se denominan enfermedades huérfanas, para enfatizar la falta de atención prestada a su investigación, porque durante años han sido las grandes olvidadas. Pero lo cierto es que investigar en este campo ha demostrado ser muy beneficioso, no solo para dar respuestas a estas enfermedades, sino a otras más comunes. Por ejemplo, la investigación de ciertas enfermedades raras ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes, y ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes humanos causantes de enfermedad conocidos hasta la fecha”, señala la Dra. Mª Jesús Sobrido, portavoz del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

“En todo caso, su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros, entre otros aspectos, hace que investigar sobre enfermedades raras no sea una tarea fácil. Por esa razón, la Sociedad Española de Neurología y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) firmamos hace ya casi dos años un convenio para la creación de un Registro de Enfermedades Raras Neurológicas, con el fin de conocer la distribución y la carga de estas patologías, promover la investigación y servir de ayuda a las autoridades del Sistema Nacional de Salud para una mejor planificación de recursos sociales y sanitarios”, explica la Dra. Mª Jesús Sobrido.

Potenciar y contribuir a la investigación de las enfermedades raras y su traslación a la práctica clínica es un objetivo prioritario de la SEN, reflejado en el hecho de que la Sociedad Española de Neurología ha constituido desde hace varios años una Comisión de Trabajo sobre las enfermedades raras neurológicas, para identificar los obstáculos e impulsar medidas encaminadas a un mejor conocimiento y tratamiento de este tipo de enfermedades en nuestro país. “Un objetivo crucial es también obtener un diagnóstico más temprano y mejor tratamiento de estos pacientes, favoreciendo la puesta en marcha de centros de referencia, el desarrollo de programas de formación específicos y la mejora del acceso a los medicamentos huérfanos. Y, por supuesto, hay que potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como el asesoramiento genético a las familias, la rehabilitación, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.”, comenta la Dra. Mª Jesús Sobrido.

“La realidad es que, por lo general, los sistemas sanitarios están más orientados a atender eficazmente aquellas enfermedades que son más comunes. Responder a los problemas y necesidades de los pacientes y familias con enfermedades raras que se ven, en muchos casos, desatendidos y solos con su problema, también debe ser una prioridad. No podemos olvidar que estamos hablando de las necesidades de tres millones de españoles”, concluye la Dra. Mª Jesús Sobrido.

Menos del 10% de las enfermedades raras cuenta con algún tipo de tratamiento específico

Actualmente se estima que hay más de 7.500 enfermedades raras o poco frecuentes, que en su conjunto afectan a más de 3 millones de personas en España, pero de todas ellas sólo en el 10 por ciento de los casos hay un mínimo conocimiento científico y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico, según ha recordado la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU).

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, esta entidad recuerda que hay una gran mayoría de afectados por estas patologías que carecen de tratamiento específico.

Entre sus objetivos para este año, AELMHU pretende que se agilice el acceso a los tratamientos necesarios para estos pacientes, y propone que estos fármacos sean considerados prioritarios por el Sistema Nacional de Salud (SNS), para que así se acorten los plazos de negociación de precio y reembolso.

Asimismo, buscan conseguir una mayor equidad en el acceso a los tratamientos para todos los pacientes independientemente de su lugar de residencia y del centro sanitario que les corresponda, para lo que proponen la creación en cada comunidad de un fondo económico que permita afrontar los gastos que supone cada nuevo diagnóstico de enfermedades raras.
“Aunque los tratamientos de las enfermedades raras con medicamentos huérfanos suponen tan sólo algo más de un 3 por ciento del gasto sanitario total, es cierto que cada paciente que los recibe supone un coste muy elevado para el territorio, e incluso para el propio centro sanitario correspondiente”, ha reconocido su presidente Luís Cruz.

De hecho, recuerdan que el tratamiento de una enfermedad rara con un medicamento huérfano puede llegar a tener un coste de entre 30.000 y 300.000 euros al año, dados los elevados costes de investigación y desarrollo, producción (muchos de estos productos son de origen biotecnológico) y a los pocos pacientes que son beneficiarios, que tienen que ser asumidos en su totalidad por el sistema sanitario público de cada comunidad.

En este sentido, la creación de un fondo específico autonómico ayudaría a “paliar los desajustes presupuestarios” que se producen y supondría una “fuente de tranquilidad para la gestión sanitaria”.

El valor “social” de estos tratamientos

Además, AELMHU trabaja para que se reconozca el valor social de los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos ya que en la mayoría de los casos la vida de los pacientes de enfermedades poco frecuentes está totalmente condicionada por su patología.
A menudo les impide llevar una vida normal, trabajar, independizarse, formar una familia y, en definitiva, contribuir activamente a la sociedad. Sin embargo, con la ayuda de los medicamentos necesarios su calidad de vida puede mejorar mucho hasta llegar a estabilizarse, lo cual también reporta beneficios para sus familias y para la sociedad en general.

No obstante, el desarrollo de un medicamento eficaz para tratar una enfermedad rara conlleva un elevado coste económico y de tiempo. Según Luís Cruz, “la investigación para desarrollar un medicamento huérfano suele tener una duración de entre 10 y 15 años y un coste económico que oscila entre 1.500 y 15.000 millones de euros”.